În capul celor de la Davos bântuie iar o pandemie

Ce este „Boala X”

În 2022, Organizația Mondială a Sănătății a invitat 300 de cercetători să analizeze 25 de familii de virusuri și bacterii pentru a întocmi o listă de patogeni despre care se crede că au potențialul de a face ravagii și care ar trebui studiați mai mult. Pe listă a fost inclusă și „Boala X”, recunoscută de OMS pentru prima oară în 2018.

Potrivit organizației, Boala X reprezintă „înțelegerea faptului că o epidemie internațională serioasă ar putea fi provocată de un patogen necunoscut”.

Covid-19 ar putea fi „prima Boală X”, iar oamenii de știință și experții învață în mod activ din acea experiență, a spus miercuri, la Davos, Tedros Adhanom Ghebreyesus, directorul general al OMS.

De unde ar putea veni pericolul

Patogenul letal, care poate veni sub forma unui virus respirator, ar putea circula deja la speciile animale și încă nu are capacitatea de a se transmite la om.

„Ar putea fi la lilieci, precum Covid-19, ar putea fi la păsări, ca gripa aviară, sau ar putea fi ceva de la alt tip de animale, porcine, de exemplu. Este vorba într-adevăr de acea interfață dintre oameni și animale, în care au loc interacțiuni, pe care aceste tipuri de virusuri obțin un punct de sprijin”, a spus Dr. Amesh Adalja.

„Dacă ne-am descurcat atât de rău cu Covid-19, vă puteți imagina cât de rău am face-o cu ceva de genul unei epidemii ca în 1918″, a spus Adalja, făcând trimitere la pandemia de gripă care a ucis în 1918 aproximativ 50 de milioane de oameni în întreaga lume, potrivit Cleveland Clinic.

Din acest motiv, experți din întreaga lume au început să lucreze la un plan eficient de pregătire pentru cel mai rău scenariu. Ghebreyesus a spus că un sistem de avertizare timpurie și un plan pentru infrastructura sanitară, care a fost suprasolicitată în timpul pandemiei de Covid-19, ceea ce a dus la multe decese, ar putea ajuta în eventualitatea apariției „Bolii X”.

„Fie în sistemele de sănătate, fie în sectorul privat de cercetare și dezvoltare, ne putem pregăti pentru asta”, a spus directorul OMS.

O altă lecție importantă de extras din experiența Covid-19 este importanța transparenței, a subliniat Adalja.

„Cred că ceea ce vedem acum este această neîncredere între medicii de boli infecțioase, practicienii din domeniul sănătății publice și publicul larg, pentru că s-au amestecat politicienii în asta. E posibil ca oamenii să nu fie receptivi la acțiunile de protecție care sunt recomandate de oficialii din sănătatea publică”, a explicat el.

Ghebreyesus a spus că OMS, în parteneriat cu alte organizații mondiale, au stabilit deja inițiative pentru pregătirea în caz de epidemie sau pandemie. Aceste eforturi includ fondul de pandemie pentru a ajuta cu resurse țările, centrul de transfer de tehnologie a vaccinului ARNm pentru a asigura echitatea distribuirii vaccinurilor către țările cu venituri mici și centrul de informații despre pandemii și epidemii pentru a îmbunătăți supravegherea prin colaborarea între state.

AlphaGenome, noul instrument de inteligență artificială al grupului Google, prezentat public miercuri, reprezintă un progres important în interpretarea genomului. Sistemul analizează modul în care anumite porțiuni din ADN reglează activitatea genelor în interiorul celulelor, relatează AFP, citată de Agerpres.

Secvențierea completă a genomului uman, realizată în 2003, „ne-a oferit cartea vieții, dar citirea ei rămâne o provocare”, a declarat Pushmeet Kohli, vicepreședinte al diviziei de cercetare Google DeepMind, cu prilejul prezentării AlphaGenome, într-un studiu publicat în revista Nature.

„Avem textul” – succesiunea de aproximativ 3 miliarde de perechi de nucleotide A, T, C și G care formează ADN-ul – însă „înțelegerea gramaticii (…) și maniera în care ea guvernează viața reprezintă următoarea frontieră majoră a cercetării”, a subliniat el în fața presei.

Aproximativ 2% din ADN-ul uman codifică direct proteinele, esențiale pentru funcționarea organismelor vii. Restul de 98% are un rol de coordonare și reglare a expresiei genetice în fiecare celulă. Aceste secvențe, denumite „necodante”, conțin numeroase variații asociate cu diferite boli.

AlphaGenome se concentrează tocmai asupra acestor secvențe necodante și completează celelalte modele dezvoltate de laboratorul de inteligență artificială al Google: AlphaMissense, care analizează secvențele codante ale ADN-ului, AlphaProteo, dedicat sintezei proteinelor, și AlphaFold, modelul de predicție a structurii proteinelor recompensat cu Premiul Nobel pentru Chimie în 2024.

Modelul de învățare profundă a fost antrenat cu date provenite din mari consorții publice, care au măsurat experimental aceste mecanisme în sute de tipuri de celule și țesuturi prelevate de la oameni și șoareci.

AlphaGenome poate analiza secvențe foarte lungi de ADN și poate „prezice” influența fiecărei perechi de nucleotide asupra mai multor procese biologice, precum activarea sau inhibarea expresiei genelor ori controlul proceselor de asamblare a ARN-ului.

Un instrument fundamental, dar cu limite
Alte modele similare există deja, însă acestea trebuie să aleagă între lungimea secvențelor analizate și precizia rezultatelor. O secvență lungă, de până la un milion de perechi de nucleotide, este „necesară pentru a înțelege mediul regulator complet al unei gene unice”, a explicat Ziga Avsec, coautor al proiectului. Rezoluția ridicată permite compararea efectelor variantelor genetice prin raportare la secvențele nemodificate.

Un alt avantaj al AlphaGenome constă în faptul că poate modela simultan influența ADN-ului asupra a 11 procese biologice, în timp ce până acum cercetătorii erau nevoiți să utilizeze mai multe modele separate.

„Acest instrument poate accelera înțelegerea noastră asupra genomului, ajutând la cartografierea localizării unor elemente funcționale și la determinarea rolului lor la nivel molecular”, a declarat Natasha Latysheva, coautoare a studiului.

„Sperăm că cercetătorii vor îmbogăți acest model cu mai multe date și noi abordări”, a adăugat Pushmeet Kohli. AlphaGenome a fost deja testat de aproximativ 3.000 de oameni de știință din 160 de țări și este disponibil în regim open-source pentru cercetare non-comercială.

„Identificarea cu precizie a diferențelor dintre genomurile noastre, care ne fac mai mult sau mai puțin susceptibili la mii de boli, reprezintă o etapă-cheie către tratamente mai bune”, a declarat Ben Lehner, directorul departamentului de genomică generativă și sintetică de la Institutul Wellcome Sanger din Cambridge.

Cercetătorul, care nu a participat direct la proiect, consideră că AlphaGenome este „foarte performant”, dar încă „departe de a fi perfect”.

„Modelele AI nu sunt bune decât în măsura în care datele utilizate pentru antrenarea lor sunt bune”, a avertizat el, subliniind că majoritatea seturilor de date existente „sunt prea mici și insuficient standardizate”, potrivit unui comunicat al Science Media Center.

AlphaGenome nu reprezintă „o soluție miraculoasă la toate întrebările din biologie”, deoarece expresia genelor este influențată de factori de mediu complecși, însă rămâne „un instrument fundamental”, a declarat Robert Goldstone, directorul diviziei de genomică de la Institutul Francis Crick, citat în același comunicat. În opinia sa, noul model va permite cercetătorilor „să studieze și să simuleze, într-un mod programatic, bazele genetice ale unor boli complexe”.